سندرم رت (Rett Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر عصبی و رشدی است که بر نحوه رشد مغز تأثیر میگذارد. این اختلال باعث از دست دادن تدریجی مهارتهای حرکتی و زبان میشود. سندرم رت در درجه اول، زنان را تحت تأثیر قرار میدهد و تقریباً منحصراً در دختران و به ندرت در پسران رخ میدهد و منجر به اختلالات شدید میشود و تقریباً همه جنبههای زندگی کودک را تحت تأثیر قرار میدهد: توانایی صحبت کردن، راه رفتن، خوردن و حتی نفس کشیدن آسان. مشخصه سندرم رت تقریباً حرکات تکراری ثابت دست است.
سندرم رت چیست؟
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد مغز تأثیر میگذارد و در نتیجه ناتوانی ذهنی و جسمی شدیدی را به همراه دارد. تخمین زده میشود که از هر 10000 دختری که هر سال به دنیا میآیند، 1 نفر را تحت تاثیر قرار میدهد و به ندرت در پسران دیده می شود. سندرم رت معمولاً در کودکان 6 تا 18 ماهه تشخیص داده می شود، زیرا آنها شروع به از دست دادن نقاط عطف رشد یا از دست دادن توانایی های خود میکنند.
علت ایجاد سندروم رت
سندرم رت میتواند زمانی ایجاد شود که تغییر (جهش) یا نقص در ژنهای خاصی در کروموزوم X وجود داشته باشد. کارشناسان نمیدانند چرا این اتفاق میافتد. هیچ راهی برای جلوگیری از وقوع آن وجود ندارد. تغییرات ژنی میتواند کوچک یا بزرگ باشد. اینکه سندرم رت چقدر جدی است و چه نوع علائمی ایجاد میکند، به نوع تغییرات ژنی بستگی دارد. این عارضه در زنان شایعتر است، زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین میتوانند در برابر جهش یکی از آنها مقاومت کنند. از سوی دیگر، مردان فقط یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. این بدان معناست که اگر جهش در کروموزوم X وجود داشته باشد، ممکن است پس از تولد زنده نمانند.
اگرچه سندرم Rett یک اختلال ژنتیکی است، اما معمولاً ارثی یا در خانواده منتقل نمیشود. بیشتر موارد زمانی اتفاق میافتد که تغییر خودبهخودی در ژنهای کروموزوم X رخ دهد. کمتر از 1% از موارد شناخته شده منبع قابل اعتماد از طریق اعضای خانواده به ارث می رسد. از آنجایی که این بیماری بسیار نادر است، کارشناسان ایده دقیقی از تأثیر آن بر امید به زندگی ندارند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا میانسالی یا بیشتر زندگی میکنند. هنوز نمیتوان تخمینهای قابل اعتمادی در مورد امید به زندگی پس از 40 سالگی انجام داد.
اختلال ژنتیکی نادر
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر عصبی و رشدی است که بر نحوه رشد مغز تأثیر میگذارد. این اختلال باعث از دست دادن تدریجی مهارتهای حرکتی و زبان میشود. سندرم رت در درجه اول زنان را تحت تأثیر قرار میدهد. به نظر میرسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول زندگی همانطور که انتظار میرود رشد میکنند. این نوزادان سپس مهارتهایی را که قبلاً داشتند از دست می دهند – مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دستانشان.
با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم رت با استفاده از ماهیچههایی که حرکت، هماهنگی و ارتباطات را کنترل میکنند، مشکلات فزایندهای دارند. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی های ذهنی شود. حرکات غیرمعمول دست، مانند مالش مکرر یا کف زدن، جایگزین استفاده هدفمند از دست میشود.
علائم سندرم Rett چیست؟
سندرم رت میتواند طیفی از علائم را ایجاد کند که از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. برخی از علائم شدیدتر از سایرین هستند. علائم و نشانهها نیز به مرحله خاص سندرم رت بستگی دارد. علائم و نشانههای اولیه ممکن است شبیه رفتار اوتیسم به نظر برسند. نوزادان یا کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است دارای موارد زیر باشند:
- کاهش تماس چشمی
- مشکل در تغذیه یا جویدن
- دندان قروچه
- از دست دادن تون عضلانی که به عنوان هیپوتونی شناخته می شود
- حرکات تند یا سفت بازو و پا
- مشکل در خزیدن
- مشکلات راه رفتن، مانند راه رفتن روی انگشتان پا یا راه رفتن با گام های پهن
- مشکلات تنفسی، مانند کشیدن هوا یا حبس نفس
- بروز مشکلات خواب
- کند شدن رشد
علائم سندرم Rett میتواند برای هر کودک متفاوت از دیگری باشد.
سایر علائم و نشانههای سندروم رت
نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً پس از یک بارداری و زایمان بدون عارضه به دنیا میآیند. به نظر میرسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول رشد میکنند و همانطور که انتظار میرود رفتار میکنند. پس از آن، علائم و نشانهها شروع به ظاهر شدن میکنند. سایر علائم و نشانهها میتواند شامل موارد زیر باشد:
- حرکات غیر معمول چشم: کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً حرکات چشم غیرمعمولی دارند، مانند خیره شدن شدید، پلک زدن، چشمهای ضربدری یا بستن یک چشم در یک زمان.
- تحریک پذیری و گریه کردن: کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است با افزایش سن به طور فزایندهای حساس و تحریکپذیر شوند. دورههای گریه یا فریاد ممکن است به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیل مشخصی شروع شود و ساعتها طول بکشد. برخی از کودکان ممکن است ترس و اضطراب را تجربه کنند.
- ناتوانی های ذهنی: از دست دادن مهارتها ممکن است با از دست دادن توانایی تفکر، درک و یادگیری مرتبط باشد.
- تشنج: اکثر افرادی که سندرم رت دارند در طول زندگی خود دچار تشنج میشوند. انواع تشنج ممکن است رخ دهد و با تغییراتی در نوار مغزی (EEG) همراه باشد.
مراحل سندرم Rett چیست؟
چهار مرحله سندرم رت بر اساس ایجاد علائم و نشانههایی است که با بزرگتر شدن کودک یا بزرگسال مبتلا به این بیماری اتفاق میافتد.
مرحله 1: شروع زودرس
نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً اولین علائم خود را بین 6 تا 18 ماهگی نشان میدهند. علائم در مرحله 1 میتواند ظریف باشد. ممکن است متوجه هیچ تغییری نشوید. پزشک شما نیز ممکن است در این مرحله متوجه نشود. مرحله اول ممکن است چند ماه یا بیش از یک سال طول بکشد. در مرحله اولیه شروع، رشد حرکتی، زبانی و فکری و مهارتهای کودک شما ممکن است کمی کند شود. آنها ممکن است موارد زیر را از خود نشان دهند:
- کاهش تماس چشمی
- کندی در رشد کلی
- از دست دادن یا تاخیر در مهارت های نشستن و خزیدن
- از دست دادن علاقه به اسباب بازی و بازی کردن
مرحله 2: مرحله سریع
مرحله 2 یا مرحله سریع معمولا بین 1 تا 4 سالگی شروع میشود. در این مرحله ممکن است تغییرات به سرعت اتفاق بیفتد. این مرحله ممکن است چند هفته تا چند ماه طول بکشد. در مرحله سریع سندرم Rett ، کودک شما معمولاً برخی از مهارتهای زبانی و نقاط عطف رشد را از دست میدهد، مانند:
- زبان گفتاری
- مهارتهای ارتباطی
- مهارتهای اجتماعی
- حرکات دست
- مهارتهای راه رفتن
- تکنیکهای حرکتی
- کند شدن رشد سر
- تغییرات تنفسی، مانند خروپف و تنفس سریع (هیپرونتیلاسیون)
در طی این مرحله، برخی از کودکان نیز ممکن است علائم حرکتی مشخصه سندرم رت را نشان دهند. این میتواند مانند یک حرکت دست پیچیدن، شستن دست، ضربه زدن یا کف زدن مداوم باشد. ممکن است متوجه شوید که فرزندتان مکرراً دستهایش را به سمت دهانش میبرد و با گرفتن و رها کردن تصادفی دستهایش را از پشت یا کنارههایش میگیرد.
مرحله 3: فلات در سندرم Rett
مرحله 3 میتواند بین سنین 2 تا 10 سالگی شروع شود و سالها ادامه یابد. این مرحله پلاتو یا شبه ایستا نامیده میشود زیرا علائم اغلب برای مدت طولانی ثابت میمانند. برخی از افراد مبتلا به سندرم رت برای بیشتر عمر خود در مرحله 3 باقی میمانند. ممکن است در این مرحله متوجه بهبودی در رفتار فرزندتان شوید. برخی از کودکان کمتر گریه، تحریک پذیری و رفتارهای شبیه به اوتیسم را نشان میدهند. آنها همچنین ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
- هوشیاری بیشتر
- بازه توجه بیشتر
- مهارت های ارتباطی بهتر
برخی از کودکان نیز در این مرحله دچار مشکلات حرکتی و تشنج میشوند.
مرحله 4: مرحله آخر
مرحله 4 همچنین میتواند برای سالها تا دههها ادامه یابد. به این مرحله وخامت حرکتی دیرهنگام میگویند زیرا ممکن است کودک شما شروع به کاهش مهارتهای حرکتی کند. این ممکن است به دلیل ضعف عضلانی، سفتی و اسپاسم در راه رفتن و وضعیت بدن مشکل ایجاد کند. برخی از افراد نیز ممکن است دچار ستون فقرات خمیده شوند که به اسکولیوز معروف است.
چه زمانی با پزشک صحبت کنیم؟
معاینات منظم با پزشک اطفال کودک شما از بدو تولد مهم است. اگر متوجه تغییراتی در رشد کودک خود شدید یا هر گونه نگرانی دارید به آنها بگویید. آنها اینجا هستند تا به شما و کودکتان کمک کنند. همه نوزادان با سرعتهای متفاوتی رشد میکنند و بزرگ میشوند، اما چندین نقطه عطف مهم وجود دارد، مانند نشستن به تنهایی و گفتن اولین کلمات. پزشکان چندین علامت و نشانه را در طول رشد و تکامل اولیه کودک بررسی کرده و پیگیری میکنند. آنها همچنین ممکن است عملکرد مغز و اعصاب کودک را با بررسی مواردی مانند قدرت و حرکت دست آزمایش کنند.
اگر پزشک اطفال شما به سندرم Rett مشکوک باشد، از آزمایش ژنتیکی برای تشخیص استفاده میکند. کودک شما همچنین برای تایید تشخیص به یک متخصص مغز و اعصاب اطفال که متخصص مغز و اعصاب است و یک متخصص ژنتیک بالینی مراجعه میکند. پزشکان باید قبل از تأیید اختلال ژنتیکی مانند سندرم رت، چک لیستهای دقیقی را بررسی کنند. ویزیت منظم پزشک برای کودک یا بزرگسال مبتلا به سندرم رت نیز ضروری است تا به آنها در مدیریت این بیماری کمک کند.
نکات مهم برای مراقبین و والدین
در حالیکه در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، گزینههای درمانی زیادی وجود دارد. با کمک تیمی از پزشکان و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی، مراقبان میتوانند به کودک خود در مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. درمان بین افراد متفاوت است و به علائمی که دارند بستگی دارد. تکنیکهای درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- داروهایی برای کمک به مشکلات تنفسی، تشنج و حرکت
- گفتاردرمانی برای بهبود مکالمات
- کاردرمانی برای کمک به بهبود فعالیتهای روزانه مانند ارتباطات، لباس پوشیدن و غذا خوردن
- تجهیزات حرکتی مانند بریس، آتل و ویلچر
- تغذیه سفارشی برای کمک به ترجیحات غذایی و اطمینان از افزایش وزن کافی
- کلاسهای آموزش ویژه، اجتماعی و حرفهای
اگر مراقب فردی مبتلا به سندرم Rett هستید، مهم است که از خودتان نیز مراقبت کنید. گاهی اوقات ممکن است احساس طاقت فرسا کنید، به خصوص اگر قبلاً آن را انجام نداده باشید. اما مطمئن باشید – شما تنها نیستید. مراقبت کار سختی است، بنابراین اغلب اوقات استراحت کنید و تمام تلاش خود را بکنید تا با خودتان مهربان باشید. پیشنهادات کمک را بپذیرید و به افراد پیشنهادهایی بدهید که چگونه به شما کمک کنند. این کار همیشه آسان نیست، اما می تواند به کاهش بار شما، هم از نظر ذهنی و هم از نظر جسمی کمک کند.
نیلوفر علی بیگی
منابع:
White, M. (February 26, 2021). What to Know About Rett Syndrome. Taken from the link: https://psychcentral.com/disorders/retts-disorder-symptoms